Le SED Parodontal (SEDp)
UNSED / Document version française déposée copyright ®/ American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 175C:8–26 (2017) / contact@unsed.org /
Le SED Parodontal (SEDp)
Transmission : Autosomique dominant
Critères majeurs:
- Parodontite sévère et difficile à guérir à début précoce (enfance ou adolescence)
- Gencives décollées
- Plaques prétibiales
- Antécédents familiaux d’un parent au premier degré répondant aux critères cliniques
Critères mineurs :
- Ecchymoses faciles-Hypermobilité articulaire, concernant surtout les articulations distales-Hyperextensibilité de la peau (FN1) et fragilité, cicatrices anormales (étendues ou atrophiques)
- Augmentation du taux d’infection
- Hernies
- Caractéristiques faciales Marfanoïdes
- Acrogérie
- Vascularisation importante
Critères minimaux évocateurs du SEDp:
- Critère majeur (1)
- parodontite sévère et difficile à guérir à début précoce (enfance ou adolescence) OU critère majeur (2)
- gencives décolléesPlus-Au moins deux autres critères majeurs et un critère mineur.
Le test moléculaire de confirmation est obligatoire pour établir un diagnostic définitif.
Base Moléculaire
Le SEDp est causé par des mutations hétérozygotes dites «gain de fonction» en C1R ou C1S, codant les sous-unités C1r et C1s du premier composant de la voie classique du complément.
Vérification du diagnostic :Identification de mutations connues ou compatibles par analyse séquentielle de C1R et C1S. D’importantes suppressions ou des mutations non-sens qui supprimeraient complètement la fonction de protéine C1r ou C1s ne provoquent pas de SEDp.
Actuellement, nous ne sommes pas en mesure de dire si l’absence de mutations C1R ou C1S exclut le diagnostic dans la mesure où l’expérience concernant le diagnostic moléculaire est limitée.
Si vous utilisez la traduction en français, veuillez informer qu’elle est réalisée par l’UNSED dans tous vos moyens de communications.
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