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Génétique

Centre de référence MOC / Filière de santé maladies rares OSCAR – PNDS SED NV Mars 2020
17 Syndrome d’Ehlers-Danlos Non Vasculaire

N

Physiopathologie :

Les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont des maladies héréditaires du tissu conjonctif. Les tissus conjonctifs sont des tissus qui ont pour principale fonction de servir de soutien et de protéger les autres tissus corporels.

Ils représentent une très grande partie des tissus de l’organisme. Ils sont formés de cellules et d’une matrice extracellulaire (ME).

Cette matrice extra-cellulaire a non seulement un rôle de support permettant de donner leur propriétés mécaniques aux tissus, mais également des rôles dans la régulation du comportement des cellules des tissus conjonctifs, en modulant leur migration, leur prolifération et leur différentiation.

La matrice extracellulaire permet par ailleurs la diffusion de petites molécules et sert de réservoir de facteurs de croissance et de chémokines.

La composition et la structure de la matrice extra-cellulaire varient selon les fonctions et les besoins de chaque tissu.

La matrice extra-cellulaire est constituée d’un enchevêtrement complexe de protéines fibreuses (collagène, élastine, fibronectine,…) baignant dans un gel polysaccharidique hydraté (glycosaminoglycanes et protéoglycanes), le tout assemblé en un réseau organisé.

Devant le chevauchement phénotypique des différents types de SED NV, le diagnostic final repose sur la confirmation moléculaire du diagnostic.

Cette confirmation génétique reste malheureusement à ce jour impossible pour le type SEDh, seul type dont la base moléculaire est toujours inconnue.

La plupart des patients atteints de SEDh restent donc sans diagnostic moléculaire disponible, alors qu’il s’agit de la forme la plus fréquente de SED NV. Néanmoins, du fait de son chevauchement avec les autres types de SED NV, le SEDh reste considéré comme une pathologie liée à une atteinte de la matrice extracellulaire.

Il existe des panels de séquençage de gènes incluant l’ensemble des gènes connus pour être impliqués dans les SED. Cependant toute démarche d’étude génétique doit être indiquée dans le cadre d’une consultation de génétique, idéalement spécialisée dans les SED, et dans un processus de réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP).

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Vidéo du Dr Benistan, coordinateur du  centre de référence de Garches :