Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos

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Le séquençage de l’exome au secours des maladies génétiques :

Nous mettons en place une étude sur les exomes en 2017 avec plusieurs familles. Cela se fera sous la direction de Comité scientifique pour ce projet

Identifier nos gènes reste notre priorité afin que nos galères de diagnostics, de prises en charges et de reconnaissance de notre maladie ne soient plus notre quotidien !

Nous avons besoin pour mettre en place cette étude d'une somme importante...

Alors anonymes, soutiens, malades, familles, amis, connaissances,  mobilisons nous !


    Nous sommes conscients, bien sur des difficultés financières de nombreux malades.
    Nous sommes conscients que ce n’est pas à nous de financer la recherche.
    Nous sommes conscients aussi que si personne ne bouge, personne ne le fera pour notre maladie !
    Nous sommes conscients que pour nos enfants, les futures générations, nous ne pouvons pas accepter les mêmes conditions de vie que nous aujourd’hui !


 Le séquençage de l’exome est une forme nouvelle de test génétique.

    Mais pourquoi faire le séquençage de l’exome ?
    Quelles sont les issues possibles ?
    Quelle utilisation possible pour la recherche ?

 

 Il faut comprendre que le corps est constitué de nombreuses cellules qui contiennent nos informations génétiques.

C’est ce qui détermine  notre apparence physique, le contrôle et le développement de nos organes ( cœur, cerveau…)

Les cellules sont composées de 23 paires de chromosomes  qui proviennent pour chaque paire d’un chromosome hérité de la mère et du père. La 23 eme paire s’appelle le chromosome sexuel  marqué  chez la femme XX et chez l’homme XY.

Ce sont donc les chromosomes qui détiennent  les instructions génétiques de nos gènes. Tous les gènes ont une fonction déterminée. Mais elles ne sont pas toutes connues encore.

Ces gènes peuvent s’ils ne fonctionnent pas correctement créer une maladie dite « génétique » .Ce ou ces gènes défectueux peuvent intervenir spontanément  sur la personne ou être hérédité d’un des parents voir des deux parents.

Le séquençage de l’exome va permettre d’analyser 20.000 gènes et permettre ainsi d’identifier plus rapidement la maladie génétique.

Il s’agit d’une prise de sang qui permet l’extraction de l’ADN, stocké en conformité avec les exigences légales et consentement écrit des deus parents pour un mineur .

Pour le syndrome d’Ehlers-Danlos, les gènes n’étant pas encore connus, on ne peut prévoir si le gène ou les gènes seront identifiés …

Cependant il est possible en finalité d’identifier une ou plusieurs modifications génétique qui peuvent ensuite expliquer la maladie.

Il est aussi possible d’identifier plusieurs modifications génétiques mais qui n’est pas forcement probant , il est utile de tester ensuite les autres membres de la famille afin de comprendre si elles aussi sont porteurs des ces modifications qui sont impliquées dans la maladie.

Si aucune modification n’est décelée, il faut continuer les tests afin d’expliquer les causes de la maladie.

Quand tous les gènes sont testés, il est possible qu’une ou plusieurs modifications génétiques sans rapports avec la maladie soient découverts.

Toutes ces informations sont primordiales pour comprendre les causes des maladies héréditaires comme les Syndromes d’Ehlers-Danlos. Et restent anonyme en cas de publication de résultat.

 

 

 Page mise à jour le 9 février 2017

 

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L'Exome, c'est ça...

 Nouveauté : www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5171698/